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Alpha-1-Antitrypsin Genotypisierung(U)

 
Stand vom 21.04.2015
Bezeichnung Alpha-1-Antitrypsin Genotypisierung
Zuordnungen Humangenetik, Molekulargenetik
Probenmaterial 3 ml EDTA-Blut
Probentransport Postversand möglich
Klinische Indikationen Nachweis von Mangelallelen im α1-Antitrypsin-Gen bei verminderter Konzentration im Serum sowie auffälligem Ergebnis in der Phänotypisierung
Methode PCR
Ansatztage 1-2/Woche
Referenzbereiche s. Befundbericht
Beurteilung Der Phänotyp korreliert mit dem Risiko, an einem Lungenemphysem zu erkranken. Dieses ist bei ZZ-Trägern am stärksten erhöht (hier auch erhöhtes Leberzirrhose-Risiko). Heterozygote Merkmalsträger für die Allele S bzw Z haben ein deutlich erhöhte Risiko für die Entwicklung von Lebererkrankungen oder Lungenemphysem. Dieses wird durch Rauchen noch weiter verstärkt.

Hinweise zum Leistungsverzeichnis

Die angegebenen Referenzbereiche sind ggf. von der verwendeten Untersuchungsmethode abhängig und können daher nur zur Orientierung dienen. Die Angaben zu klinischen Indikationen, Beurteilungen und Bemerkungen beziehen sich auf wichtige Informationen zur jeweiligen Laboruntersuchung und erheben keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Bei weitergehenden Fragen wenden Sie sich bitte an unsere Ansprechpartner. 

(N), (U), (W) = Die im Leistungsverzeichnis mit W (Weiterleitung) gekennzeichneten Untersuchungen werden von Laboratorien des Laborverbundes für Medizinische Diagnostik, die mit U (Unterauftrag) gekennzeichneten Untersuchungen werden von anderen Laboratorien durchgeführt und gegebenenfalls auch abgerechnet. Mit N werden alle Leistungen gekennzeichnet, die noch nicht akkreditiert sind.