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Collagen Typ I A1-Gen-Polymorphismus(U)

COL 1A1 (MIM 120150.0051) 
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Stand vom 22.03.2005
Bezeichnung Collagen Typ I A1-Gen-Polymorphismus
Synonyme COL 1A1 (MIM 120150.0051)
Zuordnungen Humangenetik, Molekulargenetik
Parameter zusätzlich sinnvoll:
Vitamin D-Rezeptor-Polymorphismus
Probenmaterial ca. 2 ml EDTA-, Heparin- oder Citratblut
Probentransport Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+ 2°C - + 8°C)
Klinische Indikationen Bestimmung des individuellen Risikos für Osteoporose.
Methode PCR
Ansatztage täglich Mo.-Fr.
Referenzbereiche s. Befundbericht
Beurteilung Das Risiko für die Entstehung einer Osteoporose wird von verschiedenen Faktoren beeinflusst. Etwa 80 % des genetischen Risikos werden dabei durch Veränderung im Gen des Vitamin D-Rezeptors (VDR) vermittelt.
Die Alleltypen S/s sowie s/s des Collagen Typ I A1-Gens stellen dabei einen Risikofaktor dar, der insbesondere im Zusammenwirken mit dem Polymorphismus im Vitamin D-Rezeptor-Gen eine wichtige Rolle für das Auftreten von Frakturen zu spielen scheint.
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Hinweise zum Leistungsverzeichnis

Die angegebenen Referenzbereiche sind ggf. von der verwendeten Untersuchungsmethode abhängig und können daher nur zur Orientierung dienen. Die Angaben zu klinischen Indikationen, Beurteilungen und Bemerkungen beziehen sich auf wichtige Informationen zur jeweiligen Laboruntersuchung und erheben keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Bei weitergehenden Fragen wenden Sie sich bitte an unsere Ansprechpartner. 

(N), (U), (W) = Die im Leistungsverzeichnis mit W (Weiterleitung) gekennzeichneten Untersuchungen werden von Laboratorien des Laborverbundes für Medizinische Diagnostik, die mit U (Unterauftrag) gekennzeichneten Untersuchungen werden von anderen Laboratorien durchgeführt und gegebenenfalls auch abgerechnet. Mit N werden alle Leistungen gekennzeichnet, die noch nicht akkreditiert sind.