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CYP21A2-Gen(U)

21-OH-Hydroxylase-Defekt (OMIM201910), AGS, Adrenogenitales Syndrom 
Stand vom 22.12.2014
Bezeichnung CYP21A2-Gen
Synonyme 21-OH-Hydroxylase-Defekt (OMIM201910), AGS, Adrenogenitales Syndrom
Zuordnungen Humangenetik, Molekulargenetik
Probenmaterial ca. 1,0 ml EDTA-Blut, Probanden-DNA
Probentransport Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)
Klinische Indikationen Weitere Diagnostik bei auffälligen Laboruntersuchungen bzw. virilisierende NNR-Hyperplasie, angeborener Pseudohermaphroditismus femininus, Pseudopubertas praecox, hypergonadotroper Hypogonadismus und Minderwuchs bei Knaben, Fertilitätsprobleme
Methode PCR, Sequenzanalyse des CYP21A2-Gens
Ansatztage täglich Mo.-Fr.
Referenzbereiche s. Befundbericht
Beurteilung Die Erkrankung wird autosmal rezessiv vererbt.
Es erfolgt eine Interpretation der Sequenzdaten bzw. detektierten Mutationen nach Abgleich mit der Datenbanksequenz der Human Gene Mutation Database (HGMD, www.uwcm.ac.uk/uwcm/mg/hgmd0.html)

Hinweise zum Leistungsverzeichnis

Die angegebenen Referenzbereiche sind ggf. von der verwendeten Untersuchungsmethode abhängig und können daher nur zur Orientierung dienen. Die Angaben zu klinischen Indikationen, Beurteilungen und Bemerkungen beziehen sich auf wichtige Informationen zur jeweiligen Laboruntersuchung und erheben keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Bei weitergehenden Fragen wenden Sie sich bitte an unsere Ansprechpartner. 

(N), (U), (W) = Die im Leistungsverzeichnis mit W (Weiterleitung) gekennzeichneten Untersuchungen werden von Laboratorien des Laborverbundes für Medizinische Diagnostik, die mit U (Unterauftrag) gekennzeichneten Untersuchungen werden von anderen Laboratorien durchgeführt und gegebenenfalls auch abgerechnet. Mit N werden alle Leistungen gekennzeichnet, die noch nicht akkreditiert sind.