Morbus Wilson-Mutationsnachweis(U)
Hepatolentikuläre Degeneration (MIM 277900)| Stand vom | 23.03.2005 |
| Bezeichnung | Morbus Wilson-Mutationsnachweis |
| Synonyme | Hepatolentikuläre Degeneration (MIM 277900) |
| Zuordnungen | Humangenetik, Molekulargenetik |
| Parameter | zusätzlich sinnvoll: Coeruloplasmin Kupfer Kupfer im Urin Kupfer im Lebergewebe |
| Probenmaterial | ca. 2 ml EDTA-, Heparin- oder Citratblut |
| Probentransport | Postversand möglich, bei längerer Lagerung gekühlt (+ 2°C - + 8°C) |
| Klinische Indikationen | Verdacht auf Morbus Wilson (hepatolentikulärer Degeneration) bei unklarer klinischer Symptomatik oder nicht eindeutigen sonstigen Untersuchungsergebnissen. |
| Methode | PCR |
| Ansatztage | täglich Mo.-Fr. |
| Referenzbereiche | s. Befundbericht |
| Beurteilung | Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt und besitzt eine Häufigkeit von ca. 1 : 35000. Der verantwortliche Defekt liegt in Mutationen im ATP7B-Gen auf Chromosom 13 (13q14.3). Die H1069Q-Mutation ist in Europa am häufigsten (ca. 40 % der Fälle). Die durch die Mutation veränderte ATPase vermittelt die Transportfunktion für Kupfer und führt über eine verminderte biliäre Kupferausscheidung zu einer erheblichen Anreicherung von Kupfer in verschiedenen Geweben (Leber, ZNS, Cornea, Nieren) mit Ausbildung der klassischen Symptomatik (Leberzirrhose, Kaiser-Fleischer´scher Cornealring, neurologisch-psychiatrische Symptomatik. Die Erkrankung manifestiert sich bereits im Kindesalter |