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Morbus Wilson-Mutationsnachweis(U)

Hepatolentikuläre Degeneration (MIM 277900) 
Stand vom 23.03.2005
Bezeichnung Morbus Wilson-Mutationsnachweis
Synonyme Hepatolentikuläre Degeneration (MIM 277900)
Zuordnungen Humangenetik, Molekulargenetik
Parameter zusätzlich sinnvoll:
Coeruloplasmin
Kupfer
Kupfer im Urin
Kupfer im Lebergewebe
Probenmaterial ca. 2 ml EDTA-, Heparin- oder Citratblut
Probentransport Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+ 2°C - + 8°C)
Klinische Indikationen Verdacht auf Morbus Wilson (hepatolentikulärer Degeneration) bei unklarer klinischer Symptomatik oder nicht eindeutigen sonstigen Untersuchungsergebnissen.
Methode PCR
Ansatztage täglich Mo.-Fr.
Referenzbereiche s. Befundbericht
Beurteilung Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt und besitzt eine Häufigkeit von ca. 1 : 35000. Der verantwortliche Defekt liegt in Mutationen im ATP7B-Gen auf Chromosom 13 (13q14.3). Die H1069Q-Mutation ist in Europa am häufigsten (ca. 40 % der Fälle).
Die durch die Mutation veränderte ATPase vermittelt die Transportfunktion für Kupfer und führt über eine verminderte biliäre Kupferausscheidung zu einer erheblichen Anreicherung von Kupfer in verschiedenen Geweben (Leber, ZNS, Cornea, Nieren) mit Ausbildung der klassischen Symptomatik (Leberzirrhose, Kaiser-Fleischer´scher Cornealring, neurologisch-psychiatrische Symptomatik.
Die Erkrankung manifestiert sich bereits im Kindesalter

Hinweise zum Leistungsverzeichnis

Die angegebenen Referenzbereiche sind ggf. von der verwendeten Untersuchungsmethode abhängig und können daher nur zur Orientierung dienen. Die Angaben zu klinischen Indikationen, Beurteilungen und Bemerkungen beziehen sich auf wichtige Informationen zur jeweiligen Laboruntersuchung und erheben keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Bei weitergehenden Fragen wenden Sie sich bitte an unsere Ansprechpartner. 

(N), (U), (W) = Die im Leistungsverzeichnis mit W (Weiterleitung) gekennzeichneten Untersuchungen werden von Laboratorien des Laborverbundes für Medizinische Diagnostik, die mit U (Unterauftrag) gekennzeichneten Untersuchungen werden von anderen Laboratorien durchgeführt und gegebenenfalls auch abgerechnet. Mit N werden alle Leistungen gekennzeichnet, die noch nicht akkreditiert sind.