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Muskeldystrophie Typ Duchenne (DMD)(U)

Erbliche Muskeldystophie der unteren Extremitäten (OMIM310200) 
Stand vom 23.03.2005
Bezeichnung Muskeldystrophie Typ Duchenne (DMD)
Synonyme Erbliche Muskeldystophie der unteren Extremitäten (OMIM310200)
Zuordnungen Humangenetik, Molekulargenetik
Probenmaterial ca. 10 ml EDTA-Blut, Probanden-DNA
Probentransport Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)
Klinische Indikationen Progressive proximale Muskeldystrophie mit characteristischer Pseudohypertrophie der Waden. Das Myocard ist betroffen. Massive Erhöhung des Kreatinkinasespiegels im Blut. Erkrankung vor dem 3. Lebensjahr. Verkürzte Lebensdauer. 30-40% familiäre Fälle. Heterozygote Frauen zeigen bei X-Inaktivierung des nicht betroffenen Allels die Symptomatik einer Beckengürtel-Dystrophie (OMIM253600).
Methode PCR
Ansatztage täglich Mo.-Fr.
Referenzbereiche s. Befundbericht
Beurteilung Die Erkrankung wird X-chromosomal vererbt.
Eindeutiger Mutationsnachweis, jedoch ohne spezifische Genotyp/Phänotyp Assoziation.

Hinweise zum Leistungsverzeichnis

Die angegebenen Referenzbereiche sind ggf. von der verwendeten Untersuchungsmethode abhängig und können daher nur zur Orientierung dienen. Die Angaben zu klinischen Indikationen, Beurteilungen und Bemerkungen beziehen sich auf wichtige Informationen zur jeweiligen Laboruntersuchung und erheben keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Bei weitergehenden Fragen wenden Sie sich bitte an unsere Ansprechpartner. 

(N), (U), (W) = Die im Leistungsverzeichnis mit W (Weiterleitung) gekennzeichneten Untersuchungen werden von Laboratorien des Laborverbundes für Medizinische Diagnostik, die mit U (Unterauftrag) gekennzeichneten Untersuchungen werden von anderen Laboratorien durchgeführt und gegebenenfalls auch abgerechnet. Mit N werden alle Leistungen gekennzeichnet, die noch nicht akkreditiert sind.